遗传性非息肉病性结直肠癌  

作　　者：李宜雄[1] 吕新生[1] 夏家辉[2] 

机构地区：[1]湖南医科大学附属湘雅医院普通外科,湖南长沙410008 [2]湖南医科大学中国医学遗传学国家重点实验室,湖南长沙410078

出　　处：《国外医学（生理病理科学与临床分册）》2000年第2期160-164,共5页Foreign Medical Sciences(Pathophysiology and Clinical Medicine)

摘　　要：遗传性非息肉病性结直肠癌 (HNPCC)是一常染色体显性遗传性疾病 ,肿瘤主要发生在右半结肠 ,同时性和异时性癌发生率高 ,并较常发生结肠外肿瘤。HNPCC的发生因于干细胞错配修复基因(MMR)的突变 ,目前为止 ,已克隆出 6种人类MMR ,其中 4种与HNPCC相关 ,并且MMR基因突变的内容(基因型 )与临床表现 (表型 )有联系。由于分子遗传学的进展 ,对HNPCC的诊断 ,建立了Bethesda指南。在癌发之前 ,基因检测使个体得到对癌的监控和处理方法的选择 ,对有癌风险的家庭成员作出较准确的判断 ,对癌患者 ,MMR检测能为外科手术方式的选择提供依据。

关 键 词：直肠癌 结肠癌 病理学 遗传学 流行病学 

分 类 号：R735.3[医药卫生—肿瘤]