Ⅰ型神经纤维瘤病合并右侧颈内动脉巨大动脉瘤一例  

作　　者：惠志强 梁建涛[1] 张鸿祺[1] 何川[1] 凌锋[1] 

机构地区：[1]首都医科大学宣武医院神经外科,北京100053 [2]山东省沂水中心医院,276400

出　　处：《中国脑血管病杂志》2012年第7期375-376,共2页Chinese Journal of Cerebrovascular Diseases

基　　金：北京市"十百千"卫生人才培养专项经费资助(京卫人字[2008]21号)

摘　　要：患者女,29岁。因＂右侧颈部搏动性肿物,声音嘶哑2年＂于2011年11月23日在首都医科大学宣武医院神经外科就诊入院。患者于出生后即发现全身存在浅棕色斑片状色素沉着（牛奶咖啡斑）,无皮下结节;出生后发育过程中,逐渐出现脊柱侧弯后突畸形。否认有高血压、糖尿病、冠心病等病史。患者的父亲、叔父、伯父皆为神经纤维瘤病患者。入院时体检：右侧颈部可触及约5 cm×3 cm大小的搏动性肿物,右侧睑裂较对侧小,眼球略内陷,双侧瞳孔等大、等圆,光反应正常，咽反射迟钝。

关 键 词：神经纤维瘤病Ⅰ型 动脉瘤 颈动脉 基因 突变 

分 类 号：R739.4[医药卫生—肿瘤]