保定地区新生儿苯丙酮尿症发病率分析  

作　　者：刘恩波[1] 姚克文[1] 王娜[1] 赵翡斐 白洁[1] 

机构地区：[1]河北省保定市妇幼保健院新筛中心,071000

出　　处：《中国妇幼保健》2012年第25期3962-3963,共2页Maternal and Child Health Care of China

摘　　要：目的:通过对苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)疾病的筛查,研究保定市新生儿苯丙酮尿症的发病情况,以便做到早诊断、早治疗。方法:新生儿出生后72 h,体重>2 500 g,喂足6次奶后采集足跟血于903滤纸上自然晾干制成干血片,用荧光法定量测定干血片苯丙氨酸浓度,>2.0 mg/dl进行复查。结果:2007年1月～2010年10月,共筛查新生儿304 576例,覆盖率为55.2%,确诊PKU 40例,男孩23例,女孩17例,男女比例为1.35∶1,发病率为1∶7 614,明显高于全国水平。

关 键 词：新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]