戈谢病1例并文献复习  

作　　者：李彬[1] 吉六舟[1] 杨建林[1] 刘义康[1] 邓全成[1] 牛文强[2] 

机构地区：[1]湖北省孝感市中心医院CT室,432000 [2]湖北省孝感市中心医院核医学科,432000

出　　处：《中国实用医刊》2012年第18期116-117,共2页Chinese Journal of Practical Medicine

摘　　要：戈谢病（Gaucherdisease）临床较少见，国内报道不多，戈谢病（Gaucherdisease发音“go—shay”，旧称高雪病）是一种由基因突变引起的遗传性疾病。戈谢病（是溶酶体糖脂贮积症中较常见的一种，为常染色体隐性遗传心。。法国皮肤科医生GaucherP1882年首先报道，

关 键 词：戈谢病 文献复习 常染色体隐性遗传 遗传性疾病 皮肤科医生 基因突变 高雪病 溶酶体 

分 类 号：R5[医药卫生—内科学]