ATP8B1缺陷病  

作　　者：李丽婷[1] 王建设[1] 

机构地区：[1]复旦大学附属金山医院儿科,201102

出　　处：《肝脏》2012年第8期581-583,共3页Chinese Hepatology

摘　　要：进行性家族性肝内胆汁淤积症（progressive familial intrahepatic cholestasis，PFIC）是一组常染色体隐性遗传病，以肝内胆汁淤积为主要表现，通常在婴儿或儿童期起病，最终进展至肝功能衰竭。根据致病基因不同，PFIC主要分为3型，即PFIC1、PFIC2、PFIC3。

关 键 词：肝内胆汁淤积症 缺陷病 常染色体隐性遗传病 肝功能衰竭 主要表现 致病基因 家族性 进行性 

分 类 号：R725.7[医药卫生—儿科]