53例地中海贫血产前基因诊断与临床分析  

作　　者：林静吟[1] 陈剑虹[1] 纪妍[1] 李旭艳[1] 欧惠娴[1] 梁慧演[1] 

机构地区：[1]惠州市中心人民医院产前诊断中心,广东516001

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2012年第9期24-24,43,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

基　　金：惠州市科技计划项目(20090601)

摘　　要：目的回顾性分析地中海贫血基因产前诊断病例,了解重型地贫胎儿的基因型状况。方法通过介入性产前诊断方法获取胎儿DNA,应用聚合酶链反应(PCR)方法进行地贫产前基因诊断。结果 53对夫妇的胎儿分别检出HbBart's胎儿水肿综合征10例,HbH病1例,α地贫-1杂合子16例,α地贫-2缺失型1例,静止型α地贫5例,β地贫中间型(BEM)2例,重型β地贫6例,轻型β地贫12例,其中α、β复合型轻型地贫4例。结论 PCR产前基因诊断法能有效地检出各种常见地贫杂合子和纯合子。

关 键 词：地中海贫血 基因型 产前诊断 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]