线粒体脑肌病的影像学表现  

作　　者：吴晶[1] 吴育锦[1] 

机构地区：[1]河北省人民医院医学影像中心,050051

出　　处：《现代电生理学杂志》2012年第3期173-192,共20页Journal of Modern Electrophysiology

摘　　要：线粒体病：是由线粒体DNA（mtDNA）和细胞核DNA（nDNA）编码线粒体相关蛋白的基因突变，导致线粒体的结构及功能异常，而引起细胞呼吸链及能量代谢障碍的一种多系统受累疾病（骨骼肌、脑、心、周围神经），线粒体几乎存在人体所有细胞内，脑和肌肉组织线粒体含量丰富。病变累及骨骼肌称线粒体肌病，如中枢神经系统同时受累称线粒体脑肌病。线粒体mtDNA的突变（位点突变、缺失、重复及丢失）引起不同类型，临床呈现多个症候群。

关 键 词：线粒体脑肌病 影像学表现 线粒体相关蛋白 能量代谢障碍 中枢神经系统 基因突变 多系统受累 线粒体肌病 

分 类 号：R746[医药卫生—神经病学与精神病学]