伴有t（8；21）变异易位的急性髓系白血病患儿二例遗传学研究  

Genetics analysis of two childhood acute myeloid leukemia patients with variant t（8;21）

作　　者：何亚香[1] 薛永权[3] 王红英[1] 邵雪君[1] 杨乃超[2] 徐俊[1] 朱宏[1] 胡绍燕[2] 

机构地区：[1]215003苏州大学附属儿童医院小儿肿瘤与血液学研究室 [2]215003苏州大学附属儿童医院血液科 [3]苏州大学附属第一人民医院江苏省血液病研究所细胞遗传室

出　　处：《白血病．淋巴瘤》2012年第9期517-519,共3页Journal of Leukemia & Lymphoma

摘　　要：目的报道2例分别伴有t（8；20）（q22；q13）和t（1；8；21）（q32；q22；q22）的t（8；21）变异易位的M：型急性髓系白血病（AML—M2）。方法骨髓细胞短期培养法制备染色体标本，应用反带和吉姆萨显带技术进行核型分析；双色双融合AML1-ETO探针进行间期及中期双色荧光原位杂交（D．FISH）检测AML1-ETO融合信号；多重巢式反转录一聚合酶链反应（RT—PCR）技术检测AML1-ETO融合基因转录本。结果例1核型为45，x，-y，t（8；20）（q22；q13）[12]／46，XY[3]，例2核型为46，xx，t（1；8；21）（q32；q22；q22）[18]／46，XX[2]；间期和中期FISH证实了AML1-ETO融合基因和变异易位的存在；多重巢式RT—PCR检测到AML1-ETO融合基因转录本。结论t（8；20）（q22；q13）和t（1；8；21）（q32；q22；q22）实质上都是t（8；21）的变异型易位；核型分析联合D—FISH、多重巢式RT—PCR对确定伴有变异型t（8；21）易位的AML患者的性质和预后是重要的。Objective To report two childhood acute myeloid leukemia （AML） patients with t（8;20） （q22;q13） and t（1;8;21）（q32;q22;q22） respectively, as variant t（8;21）. Methods Chromosome preparation of hone marrow cells were made using short-term culture and karyotypic analysis was carried out using R and G-banding techniques. Interphase-fluorescence in situ hybridization （I-FISH） and metaphase-FISH （M-FISH） were performed using dual color, dual fusion AML1-ETO probe to detect the AML1-ETO fusion gene. Multiplex RT-PCR was used to demonstrate the expression of AMLI-ETO fusion transcript. Results The karyotype of bone marrow cells for these two childhood AML patients were 45,X,-Y, t（8;20）（q22;q13）[12]/46, XY[3] （case 1） and 46,XX, t（1;8;21）（q32;q22;q22）[18]/46,XX[2] （case 2）, respectively. I-FISH and M-FISH confirmed that they all had the AML1-ETO fusion gene and variant t（8;21）. The AML1-ETO fusion transcript in both patients was detected by RT-PCR. Conclusion t （8;20）（q22;q13） and t （1;8;21）（q32;q22;q22） are variant t （8;21） in nature. It is important to combine the conventional karyotypic analysis with D-FISH and multiplex RT-PCR to determine the nature and prognosis of AML patients with variant t（8;21）.

关 键 词：白血病 髓系 急性 染色体 变异 易位 遗传 荧光原位杂交 聚合酶链反应 

分 类 号：R733.7[医药卫生—肿瘤]