王红英

作品数：29被引量：84H指数：5
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供职机构：苏州大学附属儿童医院更多>>
发文主题：儿童染色体牛磺酸细胞遗传学分析荧光原位杂交更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《江苏医药》《现代检验医学杂志》《中国优生与遗传杂志》《国际检验医学杂志》更多>>
所获基金：江苏省临床医学科技专项宁波市科技计划项目宁夏回族自治区自然科学基金更多>>
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儿童毛发-鼻-指(趾)综合征Ⅰ型3例
《中国实用儿科杂志》2024年第11期877-880,共4页张丹丹 张鸿 高怡青 吴海瑛 王学谦 王红英 陈婷 
江苏省卫生健康委员会面上项目(M2021082);苏州市卫生健康委员会姑苏卫生人才计划(GSWS2020046);苏州市科技局重点临床技术研究(SKY2023007);苏州大学临床高峰项目(ML13100523)。
收集2021年9月至2023年2月在苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科确诊的3例儿童毛发-鼻-指(趾)综合征(TRPS)Ⅰ型患儿临床资料,分析临床及遗传学特点。3例患儿均存在矮身材、头发稀疏、特殊面容及骨骼畸形。病例2和病例3患儿均同时存...
关键词：毛发-鼻-指(趾)综合征Ⅰ型 TRPS1基因 临床特征 管理 
基于儿科紧密型医联体构建区域新生儿聋病医防融合管理体系的理论与实践
《中国妇幼保健》2024年第3期389-394,共6页王红英 张永刚 周丽君 张远 华军 张小伟 
江苏省妇幼健康项目(F202119);江苏省苏州市吴江区“科教兴卫”项目(WWK202020)。
目的 探讨苏州市吴江区基于儿童专科医院紧密型医联体,构建区域新生儿聋病医防融合管理体系的可行性和有效性,评估其对聋病出生缺陷的防控效果。方法 在儿科紧密型医联体的基础上,苏州市吴江区卫生健康委员会组织成立项目工作领导组,于2...
关键词：紧密型医联体 新生儿 耳聋基因筛查 出生缺陷防控 医防融合 
PUF60基因变异所致Verheij综合征患儿1例的分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第12期1536-1540,共5页王红英 盛茂 邱文娜 周丽君 钮文思 孙钰涵 沈雪锋 王晓东 
江苏省妇幼健康项目(F202119);苏州市民生科技项目(SS202091);苏州市吴江区"科教兴卫"项目(WWK202020)。
目的分析1例Verheij综合征(VRJS)患儿的临床表型与基因变异,并探讨二者的相关性。方法选取2022年7月因"自幼高肩胛骨"就诊于苏州大学附属儿童医院骨科门诊和苏州市吴江区儿童医院多学科门诊的1例患儿作为研究对象。采集患儿及其父母的...
关键词：Verheij综合征 PUF60基因 骨骼发育畸形 椎体融合 
2021年某院细菌培养阳性病原菌分布及耐药性分析被引量：2
《中国药业》2023年第23期147-152,共6页褚培培 孙洁凡 王红英 华军 孔令军 
江苏省苏州市“科教兴卫”青年科技项目[KJXW2020078];江苏省苏州市科技计划项目[SYS2020153]。
目的为临床感染性疾病的诊治提供参考。方法采用质谱分析仪鉴定江苏省苏州市吴江区儿童医院和苏州大学附属儿童医院(以下称为该院)2021年1月至12月收治的年龄不超过16岁患儿的细菌培养标本,依据美国临床和实验室标准协会(CLSI)抗菌药物...
关键词：细菌培养 病原菌分布 耐药性分析 抗菌药物 
儿童家族性部分脂肪营养不良综合征4型伴反复糖尿病酮症酸中毒1例
《中华实用儿科临床杂志》2023年第12期937-940,共4页张丹丹 王红英 王晴 吴海瑛 谢蓉蓉 王凤云 陈秀丽 吴慧荣 孙辉 王晓艳 宋梦佳 王莉莉 陈临琪 陈婷 
江苏省卫生健康委科研项目(M2021082);江苏省妇幼健康科研项目(F202119);苏州姑苏卫生人才计划培养项目(GCWS2020046);苏州市科技计划项目(SS202064,SS202091);苏州市吴江区“科教兴卫”项目(WWK202020)。
对1例以糖尿病起病的家族性部分脂肪营养不良综合征4型(FPLD4)患儿临床特征和基因变异特征进行回顾性分析。患儿,男,13岁5个月,糖尿病病程3年余,于2021年11月10日第4次入住苏州大学附属儿童医院,糖尿病病程中反复发生糖尿病酮症酸中毒...
关键词：家族性部分脂肪营养不良综合征4型 糖尿病酮症酸中毒 PLIN1基因 SPINK1基因 
3岁以下新型冠状病毒感染患儿血清IgM、IgG抗体情况分析
《国际检验医学杂志》2023年第20期2558-2560,共3页高媛媛 钮文思 王红英 庄新荣 丁磊 
江苏省妇幼健康科研项目(F202119);苏州市医学重点扶持学科项目(SZFCXK202134);苏州市吴江区科教兴卫项目(WWK202215);苏州市吴江区儿童医院青年研究项目(2021QN05)。
目的分析新型冠状病毒(简称新冠病毒)感染婴幼儿血清中特异性IgM抗体、特异性IgG抗体检测情况变化特点。方法选取2022年12月至2023年1月苏州市吴江区儿童医院收治的66例首次感染新冠病毒婴幼儿作为研究组,同期发热门诊排除新冠病毒感染...
关键词：婴幼儿 新型冠状病毒 感染 抗体 化学发光免疫分析法 
MT-TL1基因m.3252A>G变异致MELAS综合征一例并文献复习
《中华内分泌代谢杂志》2022年第12期1090-1094,共5页王思敏 吴海瑛 宋梦佳 谢蓉蓉 王凤云 孙辉 陈秀丽 王晓艳 陈临琪 王红英 陈婷 
江苏省卫生健康委科研项目(M2021082)。
线粒体脑肌病伴高乳酸血症、卒中样发作综合征(mitochondrial encephalopathy,lactic acidosis,and stroke-like episodes,MELAS)是最常见的原发性线粒体疾病之一。本文报道了1例罕见的由m.3252A>G(MT-TL1基因)突变导致的MELAS综合征。...
关键词：线粒体脑肌病 mtDNA 点突变 tRNA Leu(UUR) MT-TL1基因 
Sjogren-Larsson综合征(附1例报告及文献复习)被引量：1
《中国临床神经科学》2022年第4期421-426,共6页邢玉娇 汤继宏 王红英 王曼丽 师晓燕 肖潇 
江苏省高等学校自然科学研究面上项目(编号:20KJB320017);苏州市民生科技项目(编号:SS202091)。
目的 探讨Sjogren-Larsson综合征患儿的临床表型及基因特征。方法 回顾性分析1例以癫间发作起病的Sjogren-Larsson综合征患儿临床表现及辅助检查结果,并结合相关文献进行复习讨论。结果 患儿男性,1岁5月龄,因“1 d内抽搐1次”入院,入院...
关键词：Sjogren-Larsson综合征 ALDH3A2基因 脂肪醛脱氢酶 癫间 先天性鱼鳞病 
23例45,X/46,XY性染色体嵌合患儿临床表现分析被引量：3
《上海交通大学学报（医学版）》2021年第11期1417-1424,共8页陈秀丽 吴海瑛 付明翠 王红英 徐鸥 陈临琪 
目的·分析45,X/46,XY性染色体嵌合患儿的临床特点,提高对该病的认识及诊治能力。方法·回顾性分析2014年1月至2020年12月在苏州大学附属儿童医院通过G显带染色体核型分析及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)等方...
关键词：染色体嵌合 身材矮小 性腺肿瘤 荧光原位杂交 外生殖器男性化评分 
三例Y染色体重排致性发育异常患儿的遗传学分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2020年第11期1226-1232,共7页王红英 陈临琪 陈元元 沈亦平 李莉 邵雪君 李海波 
苏州市民生科技项目(SS201647);宁波市生殖医学品牌学科(PPXK2018-06);宁夏回族自治区科技惠民专项(2016KJHM22);宁波市科技计划项目(2019C50070)。
目的探讨3例罕见Y染色体重排导致的性发育异常患儿的临床和遗传学致病机制,为临床诊疗和遗传咨询提供依据。方法对3例身材矮小、性发育异常患儿联合应用外周血G显带核型分析、多重PCR检测Y染色体SRY基因及无精症因子(azoospermia factor...
关键词：性发育异常 全基因组染色体微阵列分析 Y染色体微缺失 
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