成骨不全遗传方式分析及病因探讨  

作　　者：蒋雪[1] 寇素茹[1] 张梅[1] 蒋忠荩[1] 

机构地区：[1]河北省职工医学院,保定071000

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2000年第3期132-132,126,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：本文探讨了成骨不全病因及其主要遗传特性。笔者按Sillence(1979)的四型分类特征 ,对一家系进行调查分析 ,共 2 2人 ,患者 8人 ,男女同患 ,确定该家系中此病的遗传方式为常染色体显性遗传并归为Ⅰ型。文中根据临床和X线表现进行治疗和遗传咨询劝告 ,并对病因进行了讨论。

关 键 词：成骨不全 常染色体显性遗传 家系分析 病因 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]