染色体核型为45,X/46,XY的Turner综合征2例报道  

Analysis of two cases of Turner syndrome with 45,X/46,XY karyotype

作　　者：毛晓健[1] 刘丽[1] 

机构地区：[1]广州医学院附属广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科,广东广州510623

出　　处：《南方医科大学学报》2012年第10期1495-1497,共3页Journal of Southern Medical University

基　　金：广东省医学科学技研基金(A2010472);广州市妇女儿童医疗中心博士启动基金(201008)

摘　　要：本文对2例表型女性、染色体核型为45,X/46,XY的Turner综合征患者进行报道,并从发生率、发生机理、临床表现及治疗等方面进行相关文献的复习,以引起临床对此类患儿更多了解和关注。We report two cases of Turner syndrome with a female phenotype and a 45,X（22）/46,XY（88） karyotype.The relevant literatures in relation to the incidence,pathogenesis,clinical manifestations and managements of Turner syndrome with a 45,X/46,XY karyotype were reviewed.

关 键 词：45 X/46 XY 染色体 核型 TURNER综合征 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]