常州市近十年新生儿遗传代谢性疾病筛查结果分析  

作　　者：许国锋[1] 王秋伟[1] 王淮燕[1] 蒋健[1] 虞斌[1] 周蓓蓓[1] 江丽华[1] 

机构地区：[1]南京医科大学附属常州市妇幼保健院 江苏省新生儿疾病筛查常州分中心,江苏省213003

出　　处：《江苏医药》2012年第20期2450-2452,共3页Jiangsu Medical Journal

摘　　要：目的分析常州地区近十年新生儿疾病筛查情况。方法 2001年-2010年期间,采用时间荧光分辨技术对常州地区175 876例活产新生儿进行先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和肾上腺皮质增生症(CAH)三种遗传代谢性疾病的筛查,对阳性患儿及时召回确诊。确诊后,所有阳性患儿均建立治疗随访档案。结果十年间,常州地区新生儿疾病筛查率达75.84%;发现并确诊CH患儿83例,发病率为1/2119;PKU患儿16例,发病率为1/10992;CAH患儿13例,发病率为1/13529;大多患儿在中心接受了及时治疗。结论新生儿疾病筛查对提高常州地区出生人口素质起到了积极的作用。

关 键 词：新生儿 甲状腺功能减退症 苯丙酮尿症 肾上腺皮质增生症 

分 类 号：R722[医药卫生—儿科]