肾上腺皮质增生症

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晚发型先天性肾上腺皮质增生症(11-β羟化酶缺乏) 1例
《临床医学进展》2025年第2期371-377,共7页唐雨文 罗良平 
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)是因肾上腺皮质类固醇激素合成过程中酶的缺陷而引起的一组疾病,为常染色体隐性遗传性疾病,临床以21-羟化酶缺乏症最常见。生理情况下,肾上腺皮质利用胆固醇合成皮质醇、...
关键词：晚发型先天性肾上腺皮质增生症 先天性肾上腺皮质增生症 11-β羟化酶缺乏 
11β-羟化酶缺陷症合并双侧肾上腺髓样脂肪瘤1例
《中华内科杂志》2025年第2期167-172,共6页林苗 周珍珍 李滋塬 黄凤姣 高雪梅 李道明 张会娟 
分析1例经典型11β-羟化酶缺陷症合并双侧肾上腺髓样脂肪瘤患者的临床资料,发现1种可能致病的新突变c.600C>A(p.Ser200Arg),且侧面证实了切除双侧肾上腺对于治疗11β-羟化酶缺陷症患者难治性高血压的有效性,提高对临床罕见的11β-羟化...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 11β-羟化酶缺陷症 肾上腺髓样脂肪瘤 
早产儿先天性肾上腺皮质增生症1例并文献复习
《妇儿健康导刊》2025年第4期76-81,共6页郭育屏 
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是临床较为少见的常染色体隐性遗传疾病,在我国发生率低于万分之一,但其危害极大。CAH临床分为21-羟化酶缺陷型、3β-羟类同醇脱氢酶缺陷型、11β-羟化酶缺陷型、17α-羟化酶缺陷型等多种类型,其中以21-羟...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 糖皮质激素 氢化可的松 
17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺乏症伴有2型糖尿病1例报道
《国际内分泌代谢杂志》2025年第1期55-58,共4页魏亚庆 夏广昊 刘菊香 权金星 
甘肃省人民医院院内科研基金项目(21GSSYC-8)。
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是因肾上腺皮质激素生物合成酶系中某一种或几种酶的先天性缺陷,而致肾上腺皮质激素合成不足所致的一组疾病,呈常染色体隐性遗传。17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺乏症(17α-...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 先天性缺陷 细胞色素氧化酶P450 常染色体隐性遗传 肾上腺皮质激素 基因突变 缺乏症 2型糖尿病 
CYP17A1基因突变致先天性肾上腺皮质增生症一例报道并文献复习
《中国全科医学》2025年第6期771-776,共6页戴遥 薛丽萍 章诗琪 许敏 章秋 胡红琳 
国家自然科学基金青年基金资助项目(81900746)。
17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中的一种罕见类型,约占CAH的1%,其患病率为1∶50000。本文报道了1例疑似17-OHD患者,通过外显子测序鉴定了1个类固醇生成酶基因CYP17A1的基因突变,结合临床表现、体格检查、肾上...
关键词：肾上腺皮质疾病 先天性肾上腺皮质增生症 17Α-羟化酶缺陷症 基因诊断 CYP17A1基因 
先天性肾上腺皮质增生症基因诊断的研究进展
《分子诊断与治疗杂志》2025年第1期1-4,共4页李倩芸 晏元龙 
国家自然科学基金(31860303);国家卫生健康委西部孕前优生重点实验室开放课题项目(ZDsys2017002)。
先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐性遗传的单基因病,其基因诊断是对患者进行疾病分型和精准治疗的必要依据。然而由于疾病表型的多样性以及不同亚型基因变异的复杂性,先天性肾上腺皮质增生症的基因诊断一直面临着较大的困难。本...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 基因诊断 基因检测方法 
早产和低体重对威海地区17α-OHP水平的影响及其临界值的建立
《检验医学》2024年第12期1214-1218,共5页王一淳 蓝信强 
目的探讨威海地区早产儿和低体重儿17α-羟孕酮(17α-OHP)水平的变化,并初步建立先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查的临界值。方法收集2019年1月—2023年12月威海市妇幼保健院新生儿遗传代谢病筛查中心进行新生儿遗传代谢病筛查的干血片...
关键词：17α-羟孕酮 先天性肾上腺皮质增生症 新生儿遗传代谢病筛查 临界值 
西安地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第12期2654-2658,共5页周扬 杨小艳 孟祥萍 何玉莹 
西安市卫生健康委员会一般研究项目(2020yb41)。
目的分析西安地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查情况,了解西安地区CAH的发病率,探讨CAH筛查假阳性较高的相关影响因素。方法选取2020年1月至2022年12月在西安市新生儿疾病筛查中心进行CAH筛查的新生儿,采用时间分辨荧光免疫...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 17α-羟孕酮 新生儿筛查 假阳性 
靶向小鼠Star基因的CRISPR/Cas9系统构建与打靶效力评价
《华夏医学》2024年第5期29-35,共7页韦妙灵 韦柳青 杨惠元 牧苏婉 李夏 李勇 
国家自然科学地区科学基金项目(32260166);广西科技计划青年创新人才科研专项项目(2019AC20357);国家级大学生创新训练项目(202210601046,202310601047)。
目的利用CRISPR/Cas9系统对小鼠Star基因进行精确编辑,构建模拟人类STAR基因突变的细胞模型。方法选择中国先天性类脂质性肾上腺皮质增生症(CLAH)患者的热点突变区域,并设计相应的单导向RNA(sgRNA)。构建表达sgRNA的重组质粒,将其与慢...
关键词：基因编辑 CRISPR/Cas9 单导向RNA 小鼠Star基因 先天性类脂质性肾上腺皮质增生症 
四川片区GSP分析仪新生儿CAH筛查的17α-羟孕酮切值初步探讨
《重庆医科大学学报》2024年第9期1201-1204,共4页杨丽涓 周婧瑶 欧明才 罗泽民 张钰 胡琦 陈雪莲 杨云霞 
目的:初步探讨四川省新筛中心全自动荧光免疫分析仪(genetic screening processor,GSP)进行先天性肾上腺皮质增生症(ngenital adrenalhyperplasia,CAH)筛查的新生儿干血斑17α-羟孕酮(17α-hydroxyprogesterone,17α-OHP)水平的切值。方...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 孕周 17-羟孕酮 切值 
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