中国汉族Tourette综合征患者HTR-2A102T／C多态性的家系关联分析  

Genetic association of 5-HTR2A 102 T/C polymorphism with Tourette syndrome in a family.based associ- ation study in a Chinese Han population

作　　者：郑兰兰[1] 周瑞玲[2] 岳涛[3] 张心华[1] 王学芹[4] 姜韦华[1] 刘世国 

机构地区：[1]青岛大学医学院精神病与精神卫生学教研室,青岛266003 [2]日照市人民医院 [3]青岛市第八人民医院神经外科 [4]青岛大学医学院 [5]附属医院遗传室山东省代谢病重点实验室

出　　处：《中华行为医学与脑科学杂志》2012年第11期1003-1005,共3页Chinese Journal of Behavioral Medicine and Brain Science

摘　　要：目的探讨中国汉族群体5-羟色胺受体102T／C（HTR-2A102T／C）多态性与Tourette综合征（TS）的关系。方法对101个核心家系（TS患者及其父母）采用聚合酶链反应和限制性内切酶消化（PCR—RFLP）、传递不平衡检验（TDT）方法和单倍型相对风险分析（HRR），研究HTR-2A102T／C多态性与TS的关系。结果对父母组和患者组的等位基因和基因型进行Hardy—Weinberg遗传平衡法则检验，等位基因和基因型分布符合Hardy—Weinberg平衡检验（父母：）x^2=0．823，P=0．364；TS：x^2=0．365，P=0．546）。HTR-2A102T／C多态性与Ts没有明显关联（TDT=0．353，af=1，P=0．621；HRR=1．127，妒：0．358，P=0．550，95％CI：0．762～1．666）。结论HTR-2A102T／C多态性可能不是汉族人群TS发病的易感基因位点，但此结论仍需进一步扩大样本并在不同的种族中验证。Objective To investigate whether polymorphism of 102 T/C in 5-HTR2A （serotonin receptor 2A） are associated with Tourette syndrome （TS） in Chinese Han population or none. Methods A total of 101 TS patients and their parents were recruited for the study. The genetic contributions of the 5-HTR-2A 102 T/C poly- morphism in 5HTR2A were evaluated using polymerase chain reaction and restriction enzyme digestion （PCR- RFLP） and haplotype relative risk （HRR） and transmission disequilibrium test （TDT） statistics. Results The results revealed no significant associations between the 5-HTR-2A 102 T/C polymorphism and TS （HTR-2A 102 T/C,TDT = 0. 353, dr= 1, P = 0.621 ;HRR = 1. 127, X2 = 0. 358, P = 0. 550,95% CI ：0. 762-1. 666）. Conclu- sion The data suggest that the HTR-2A 102 T/C polymorphism may not be associated with susceptibility to TS in the Chinese Han population. However, these results need to be replicated using larger datasets collected from differ- ent populations.

关 键 词：TOURETTE综合征 HTR 2A 102 T C多态性 传递不平衡检验 单倍型相对风险分析 

分 类 号：R749.94[医药卫生—神经病学与精神病学]