中国山东地区先天性甲状腺功能减低症患者PAX8基因突变筛查研究  

Screening of PAX8 mutations in Chinese Shandong region patients with congenital hypothyroidism

作　　者：王学芹[1] 刘相东[2] 卢德国[3] 李文杰 王梅 刘世国[5] 阎胜利[6] 葛银林[1] 

机构地区：[1]青岛大学医学院生物化学与分子生物学教研室,青岛266021 [2]山东省立医院检验中心,济南250021 [3]临沂市人民医院检验科,临沂276000 [4]青岛市妇女儿童保健中心新生儿筛查中心,青岛266011 [5]青岛大学医学院附属医院遗传室,青岛266003 [6]青岛大学医学院附属医院内分泌科,青岛266003

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2012年第12期19-21,共3页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

基　　金：国家自然基金资助项目;青岛市科技局资助项目

摘　　要：目的对中国山东地区先天性甲状腺功能减低症(简称甲低)患者PAX8第4外显子进行基因突变筛查,阐明中国山东地区甲低患者PAX8基因第4外显子突变特点。方法 453例标本来自山东甲状腺发育不全的先天性甲低患者,从外周血白细胞中提取全基因组DNA扩增PAX8第4外显子,对PCR产物进行直接测序分析。结果分析453例PAX8第4外显子测序结果未发现突变,但在1例患者第4内含子发现1个IVS4+83 T>C突变,在第4内含子区发现1个SNP位点(rs74370449,IVS4+101 G/A,变异频率为8.9%)。结论 PAX8基因第4外显子突变率在中国山东地区甲低患者中极低,PAX8第4内含子的突变可能与先天性甲低相关。Objective：To screen exon 4 of PAX8 mutations in Chinese CH patients and characterize the features of PAX8 mutations in China.Methods：Blood samples were collected from 453 CH patients in Shandong Province,China,and genomic DNA was extracted from peripheral blood leukocytes.Exon 4 of PAX8 were analyzed using PCR and direct sequencing.Results：Analysis of PAX8 in 453 CH patients revealed no mutations or variations was demonstrated in exon 4,but a mutation in intron 4（ISV4＋83 TC） and a SNP（rs74370449,ISV4＋101G/A） were found.Conclusion：PAX8 mutation rate is very low,the mutation in intron 4 may play an important role in the pathogenesis of CH.

关 键 词：先天性甲状腺功能减低症 PAX8 第4外显子 突变 甲状腺发育不全 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]