中国马查多-约色夫病研究简介  

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作  者:王国相[1] 周永兴[1] 杨秉贤[1] 李玉芬[1] 周联生[1] 周宝玉[1] 刘兴洲[1] 范慕贞[1] 王泰龄[1] 

机构地区:[1]中日友好医院,北京100029

出  处:《医学研究通讯》2000年第6期13-14,共2页Bulletin of Medical Research

摘  要:马查多-约色夫病(Machado-Joseph DiseaseMJD)属遗传性共济失调,是常染色体显性遗传、由Nakano等(1972)、Rosenberg等(1976)最先报道,曾命名为亚速尔病,相继在日本、印度、法国、澳大利亚、巴西等国家均有家系报告,经20多年研究进展并组织召开国际专题会议。Kawaguchi等(1994)确定MJD是由于CAG三核苷酸重复扩展的动态突变所致基因病(正常人n=13~36次,

关 键 词:M-J病 遗传性共济失调 研究 

分 类 号:R744.7[医药卫生—神经病学与精神病学]

 

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