Fabry病1例并文献复习  

作　　者：陈洪滔[1] 许慧丽[1] 宋海英[1] 何永成[1] 

机构地区：[1]广东省深圳市第二人民医院肾内科,518035

出　　处：《中华全科医学》2013年第1期163-164,F0003,共3页Chinese Journal of General Practice

摘　　要：目的了解遗传性疾病Fabry病的临床和病理特点。方法总结分析1例具有肾损害Fabry病患者的临床表现,并对其肾活检组织进行光镜、免疫荧光及超微结构观察,结合文献对Fabry病的临床病理、治疗和预后进行探讨。结果患者有皮疹、神经痛、听力下降、不完全性右束支传导阻滞等Fabry病肾外临床表现,同时有蛋白尿、镜下血尿及肾小球滤过率下降等肾脏受累表现。肾活检光镜下肾小球足细胞明显肿胀,空泡变性呈泡沫状,肾小管上皮细胞颗粒变性,小灶状萎缩。免疫荧光阴性。电镜下内皮细胞、足细胞、小管上皮细胞空泡变性,部分泡沫样改变。足突弥漫融合。泡沫状细胞胞浆内次级溶酶体增多,可见大量呈分层的环状的髓鞘样小体和斑马小体。结论 Fabry肾病患者可出现蛋白尿、血尿和肾功能损害,嗜锇性髓鞘样包涵小体是其特征性结构,早期α-Gal A酶替代治疗有望改善Fabry病患者的预后。

关 键 词：FABRY病 Α-半乳糖苷酶A 蛋白尿 肾活检 

分 类 号：R692[医药卫生—泌尿科学]