建立PCR-高分辨率熔解曲线分析法检测淋巴瘤MYD88基因突变  

作　　者：薛娣[1] 林江[2] 肖高飞[2] 钱军[3] 钱炜[2] 邵睿[1] 姚冬明[2] 柴海彦[3] 李云[3] 王翠竹[3] 陈芹[3] 陈星星[3] 

机构地区：[1]江苏大学附属人民医院病理科,镇江212002 [2]江苏大学附属人民医院实验中心,镇江212002 [3]江苏大学附属人民医院血液科,镇江212002

出　　处：《中华血液学杂志》2013年第1期71-73,共3页Chinese Journal of Hematology

基　　金：江苏省科技厅临床医学科技专项课题（BL2012056）;江苏省自然科学基金（BK2009206）;江苏省“333工程”科研项目（BRA2011085）;镇江市社会发展项目（SH2010015、SH2011056）

摘　　要：髓系分化起始反应基因88（MYD88）位于染色体3p22，编码蛋白为Toll样受体（TLR）信号传导途径中的一个重要接头分子，结构上主要包括2个功能域：N端的死亡域（DD）和C端的Toll域（TIR），在天然免疫应答和炎症反应中发挥着重要的调控作用[1-2]。最近的研究发现39％活化B细胞（ABC）型弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）患者中存在MYD88基因的获得性突变[3]，其中位于TIR域的L265P突变发生率最高（29％）。高分辨率熔解曲线分析（High resolution melt—ing curve analysis，HRMA）是一种新型的突变分析技术，具有灵敏度高、特异性好、成本低廉、高通量检测的优点，已在临床上得到越来越多的应用[4]。

关 键 词：弥漫大B细胞淋巴瘤 熔解曲线分析 基因突变 MYD88 高通量检测 高分辨率 TOLL样受体 信号传导途径 

分 类 号：R773.1[医药卫生—眼科]