珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断方法与临床应用进展  

作　　者：余永雄 陈唯 

机构地区：[1]广西壮族自治区梧州市妇幼保健院检验科,543002

出　　处：《检验医学与临床》2013年第3期330-331,共2页Laboratory Medicine and Clinic

摘　　要：地中海贫血是一种单基因遗传性血红蛋白病，是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白组成成分改变，造成血红蛋白不稳定导致红细胞溶解破坏的一组溶血性贫血。地中海贫血主要分为α地中海贫血和β地中海贫血两种。自从1978年发现第一个限制酶切位点多态性并应用于遗传病的基因诊断以来，

关 键 词：地中海贫血 基因诊断 聚合酶链反应 

分 类 号：R373[医药卫生—病原生物学]