成骨不全症1例的报道  

作　　者：李晓宇[1] 冯正平[1] 刘纯[1] 李启富[1] 程庆丰[1] 

机构地区：[1]重庆医科大学附属第一医院内分泌科,400016

出　　处：《重庆医学》2013年第6期719-719,共1页Chongqing medicine

摘　　要：成骨不全症（osteogenesis imperfecta，0I）又称脆骨症，是一遗传性结缔组织疾病，绝大部分为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传，发病率为0．3／10000～1／10000^[1]。此病是因编码I型胶原的基因发生突变，

关 键 词：成骨不全症 遗传性结缔组织疾病 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 脆骨症 发病率 型胶原 

分 类 号：R726.8[医药卫生—儿科]