线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的临床特点  

作　　者：张赛[1] 陶玉倩[1] 田青[2] 杨颖[3] 李明月[1] 陈淑英[1] 

机构地区：[1]中山大学附属第一医院神经科,广州510080 [2]中山大学附属第三医院神经科,广州510630 [3]西安交通大学医学院第二附属医院干部病房,西安710005

出　　处：《广东医学》2013年第6期871-874,共4页Guangdong Medical Journal

基　　金：广东省自然科学基金面上项目(编号:S2011010002574);广东省科技计划项目(编号:2012B031800106)

摘　　要：目的探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的临床、影像特征及分子遗传学的特点。方法回顾性分析6例MELAS综合征患者的临床表现、辅助检查、影像学表现、组织病理及基因检测结果。结果 6例MELAS综合征患者共16次卒中样发作,首次发病时被误诊或漏诊,首发症状多为头痛及癫痫。头颅MRI示顶叶、颞叶及枕叶皮层可逆的血管源性水肿,2例患者出现颅内血管不同程度硬化及狭窄。肌肉病理检查显示破碎样红纤维及萎缩肌纤维,电镜发现不同程度的肌纤维萎缩及线粒体结构改变,5例患者发现线粒体DNA(mtDNA)A3243G点突变,且儿童发病的患者mtDNA突变率较成年人发病者高,且突变比例与发病年龄呈负相关。结论 MELAS综合征首次发病极易误诊及漏诊,需要结合临床表现、影像学、病理及基因检测来明确诊断。

关 键 词：线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作 分型 基因 诊断 

分 类 号：R746[医药卫生—神经病学与精神病学]