中山地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析  

作　　者：郭小玲[1] 张翠梅[1] 欧俊斌[1] 黄连红[1] 

机构地区：[1]广东省中山市博爱医院儿科,528403

出　　处：《广东医学》2013年第5期733-735,共3页Guangdong Medical Journal

基　　金：广东省医学科研基金立项课题(编号:A2010751);广东省中山市科技计划项目(编号:20102A058)

摘　　要：目的通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查,了解中山地区新生儿G6PD缺乏症的发病情况。方法应用荧光分析法对新生儿足跟血干血滤纸片进行初筛,对可疑阳性者召回,采集静脉血以G6PD酶活性速率法进行确诊。结果共筛查新生儿25 021例,确诊G6PD缺乏症775例,发病率为3.1%,其中男性发病率4.6%(646/13 937),女性为1.2%(129/11 084);男患儿中81.7%为重度缺乏,18.3%为中度缺乏;女患儿中51.2%为重度缺乏,41.9%为中度缺乏,6.9%为轻度缺乏。结论中山市新生儿G6PD缺乏症发生率较高,且女性杂合子大部分为中度缺乏者,G6PD活性检测难以发现,仅靠产前筛查容易漏诊,有必要进行新生儿筛查,以预防G6PD缺乏引起的疾病。

关 键 词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 新生儿疾病筛查 发生率 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]