MITF与Waardenburg综合征  

作　　者：任丽丽[1] 郭维维[1] 杨仕明[1] 

机构地区：[1]解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所聋病教育部重点实验室(解放军医学院),北京100853

出　　处：《中华耳科学杂志》2013年第1期145-150,共6页Chinese Journal of Otology

基　　金：国家973计划重大科学研究计划干细胞项目(2012CB967900);国家973计划重大科学问题导向项目(2011CBA01000);国家863计划专题项目(2007AA02Z150);国家自然科学基金重点项目(30730040)

摘　　要：在生物学上，许多具有重要意义的发现是从研究小鼠开始的，MITF也不例外。1992年，第一例Mitf插入突变转基因小鼠被报导，它是建立在C57BL／6xC3H杂交背景上的VGA-9鼠系，具有特定的表型：白色皮毛，小眼畸形，纯合子VGA-9小鼠在出生2个月时丧失对声音的反应；电镜观察可见VGA-9小鼠耳蜗血管纹中间细胞即黑色素细胞缺失。

关 键 词：WAARDENBURG综合征 转基因小鼠 C57BL 黑色素细胞 耳蜗血管纹 插入突变 小眼畸形 中间细胞 

分 类 号：R764[医药卫生—耳鼻咽喉科]