多重荧光定量PCR快速检测缺失型α地中海贫血  

作　　者：彭建明[1] 陈艳玲[2] 官燕飞[1] 袁春雷[1] 张艳芳[3] 范汉恭[1] 

机构地区：[1]广东省中山市博爱医院检验科,528403 [2]广东省中山市博爱医院儿科,528403 [3]广东省中山市博爱医院产前诊断中心,528403

出　　处：《广东医学》2013年第8期1195-1196,共2页Guangdong Medical Journal

基　　金：广东省医学科研基金资助项目(编号:A2012824);广东省中山市科技计划项目(编号:20122A079)

摘　　要：目的采用多重荧光定量PCR技术快速检测缺失型α地中海贫血(以下简称α地贫),初步评价其诊断性能,并探讨该体系应用于临床基因诊断的可行性。方法采用多重荧光定量PCR体系检测300份,采用gap-PCR和β地中海贫血(以下简称β地贫)点突变反向点杂交法确定基因型的正常及地中海贫血标本,其中150例为α地贫标本,100例基因型为αα/αα的正常样本,50例为β地贫标本。结果多重荧光定量PCR在150例α地贫样本及100例正常样本的检测结果与gap-PCR符合率均达到100%,50例β地贫标本,有49例检测结果与gap-PCR一致,有1例gap-PCR报告为αα/αα的标本,多重荧光定量PCR报告为α1以及α2各仅有一个拷贝,经多重连接探针扩增技术证实为--THAI/αα。结论多重荧光定量PCR是一种快速、简便和可靠的缺失型α地中海贫血检测技术。

关 键 词：TAQMAN探针 缺失型 Α地中海贫血 多重荧光定量PCR 

分 类 号：R394.33[医药卫生—医学遗传学]