α-突触核蛋白基因多态性与帕金森病易患性的关联  

Association study of α-synuclein gene polymorphism and susceptibility to Parkinson＇ s disease

作　　者：潘凤华[1] 董海蓉[2] 叶民[3] 丁海霞[4] 刘卫国[5] 崔桂云[6] 张雪玲[7] 陈卓友[8] 陈皆春[9] 罗阳 侍海存[11] 吴岩峰[1] 王辉[1] 丁新生[2] 

机构地区：[1]南京医科大学第二附属医院神经内科,210011 [2]南京医科大学第一附属医院神经内科 [3]南京医科大学明基神经病学研究所 [4]南京医科大学第一附属医院老年医学科 [5]南京医科大学附属南京脑科医院神经内科 [6]徐州医学院附属医院神经内科 [7]宿迁市人民医院神经内科 [8]南京医科大学附属常州第二人民医院神经内科 [9]连云港市第二人民医院神经内科 [10]仪征市人民医院神经内科 [11]盐城市第三人民医院神经内科

出　　处：《中华神经科杂志》2013年第5期324-328,共5页Chinese Journal of Neurology

摘　　要：目的探讨α-突触核蛋白（SNCA）基因多态性与帕金森病易患性的关系。方法选择515例帕金森病患者和450名健康对照，利用聚合酶链反应结合连接酶检测反应方法扩增江苏地区汉族人群中SNCA2个单核苷酸多态性位点rs2736990和rs356219，分析各基因型、等位基因频率、单倍型和帕金森病易患性的关系。结果病例组与对照组的年龄、性别匹配，具有可比性。SNCA基因多态性位点rs2736990C〉T的基因型（CC、CT、TT）分布[44．7％（230／515）、44．7％（230／515）、10．7％（55／515）和40．0％（180／450）、43．6％（196／450）、16．4％（74／450），∥=7．264，P=0．027]和等位基因（C、T）频率I67．0％（690／1030）、33．0％（340／1030）和61．8％（556／900）、38．2％（344／900），）X^2=5．704，P=0．017]在帕金森病组与对照组之间差异有统计学意义，TT纯合子比率帕金森病组为10．7％（55／515），显著低于对照组[16．4％（74／450），X^2=6．61，P=0．010]。帕金森病组与对照组相比，rs356219A〉G的基因型（AA、AG、GG）分布[13．8％（71／515）、45．4％（234／515）、40．8％（210／515）和22．4％（101／450）、45．6％（205／450）、32．0％（144／450），X^2=15．144，P〈0．011和等位基因（A、G）频率I36．5％（376／1030）、63．5％（554／1030）和45．2％（407／900）、54．8％（493／900），）（2=15．138，P=0．001]差异有统计学意义，GG纯合子比率帕金森病组为40．8％（210／515），显著高于对照组[32．0％（144／450），X^2=14．43，P=0．000]。与对照组相比，CG单倍型增加帕金森病易患性（OR=1．439，95％C／1．199～1．727，P〈0．01），CA（OR=0．472，95％C／0．311～0．717．P=0．000）和TA（OR=0．799，95％C／0．663—0．963，P=0．019）单倍型降低帕金森病易患性。结论江苏地区汉族人群中，SNCA基因多态性位点rs356219G�Objective To explore the association between Parkinson＇ s disease （PD） and the single-nucleotide polymorphism rs2736990 and rs356219 of alpha-synuclein （SNCA） gene. Methods Five hundred and fifteen unrelated patients with sporadic PD and 450 healthy ethnically matched control subjects were consecutively recruited for the study. They were Han population from Jiangsu Province. Patients and normal controls were enotvned for SNCA （rs2736990 and rs356219 variants bv ligase detection reaction. Results There was significant difference in the allele frequency （C, T） and genotypes （ CC, CT,TT） of patients and controls for rs2736990C 〉 T （ 67.0% （ 690/1030 ）, 33.0% （340/1030） vs 61.8% （556/900）＇, 38.2% （344/900）,X^2 =5. 704, P =0. 017; 44. 7% （230/515） , 44. 7% （230/515） , 10. 7% （55/515） vs 40. 0% （ 180/450）, 43.6% （ 196/450）, 16. 4% （74/450） ,X2 = 7. 264,P = 0. 027, respectively） ; The frequencies of the homozygous genotype for this variant were 10. 7% （55/515） , which were significantly lower than those in controls （ 16.4% （74/450）, X^2 = 6. 61, P = 0. 010 ）. A statistically significant was found in the frequencies of the single alleles （ A, G ） and genotypes （ AA, AG, GG ） of rs356219 A 〉 G between PD patients and normal group （ 36. 5% （ 376/1030）, 63.5% （554/1030） vs 45.2% （407/900）, 54. 8% （493/900） ,X^2 = 15. 138, P =0. 001 ; 13.8% （71/515）, 45.4% （234/515）, 40. 8% （210/515） vs 22. 4% （ 101/450 ）, 45.6% （ 205/450）, 32. 0% （ 144/450 ） , X^2 = 15. 144, P 〈 0. O1, respectively） ; The frequencies of the homozygous genotype for this variant were 40. 8% （210/515） , which were significantly higher than those in controls （32. 0% （144/450） , X^2 = 14.43, P = 0. 000）. The frequency of the C-G haplotype was significantly higher in PD group compared to healthy controls（ P 〈 0. 01 ; odds ratios （OR） = 1.439; 95% confidence intervals （95% CD 1. 199-1. 727）. The CA and TA

关 键 词：帕金森病 Α突触核蛋白 多态性 单核苷酸 单元型 疾病遗传易感性 

分 类 号：R733.7[医药卫生—肿瘤]