核型为49,XXXXY克氏综合征合并糖尿病酮症酸中毒一例报道  

One case of Klinefelter syndrome with 49, XXXXY karyotype accompanied by diabetic keto-acidosis

作　　者：金玺[1] 沈山梅[1] 童国玉[1] 毕艳[1] 陈炜[1] 石欢[1] 韩晓娟[1] 朱大龙[1] 

机构地区：[1]南京大学医学院附属鼓偻医院内分泌科,南京210008

出　　处：《中华内分泌代谢杂志》2013年第5期433-434,共2页Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism

基　　金：南京市卫生局科技发展重点项目（ZKX07012）

摘　　要：克氏综合征（Klinefelter-syndrome）,即先天性睾丸发育不全,是临床上常见的性染色体异常疾病，有多种染色体核型，大多数克氏综合征患者以性腺发育异常、性功能减退为主要表现。本文报道1例罕见的染色体类型为49,XXXXY同时合并糖代谢、脂代谢异常的克氏综合征患者，因糖尿病酮症酸中毒急性并发症入院，临床不多见，极易漏诊。

关 键 词：糖尿病酮症酸中毒 克氏综合征 染色体核型 先天性睾丸发育不全 性染色体异常 性功能减退 脂代谢异常 急性并发症 

分 类 号：R587[医药卫生—内分泌]