MELAS综合征分子诊断研究  

作　　者：周君霞[1] 逯军[2] 张淑芳[1] 

机构地区：[1]海口市人民医院中心实验室,海口市570208 [2]海口市人民医院儿科,海口市570208

出　　处：《实用医学杂志》2013年第10期1564-1566,共3页The Journal of Practical Medicine

基　　金：海南省卫生厅科研立项课题(编号:琼卫2011-62)

摘　　要：目的:探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS综合征)的分子遗传学特点。方法:用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法检测来自4个家庭的MELAS患者及其母系亲属共10份外周血细胞线粒体DNA(mtDNA)A3243G、T3271C、A8344G点突变,并对突变阳性的患者进行尿液、毛囊、唾液等不同组织突变mtDNA的定量。结果:在4例MELAS患者外周血细胞中均检测到A3243G点突变,未检测到T3271C和A8344G突变。只有1例患者的母亲及同胞有相同突变,另外3例患者的母亲及同胞均未检测到此突变。mtDNA的突变负荷尿液均高于血细胞,毛囊和唾液与血细胞相比无明显差异。结论:mtDNA A3243G突变在本组MELAS综合征中的发生率较高;在不同组织中均可检测到此突变,且尿液比血细胞的突变负荷高,故尿液A3243G突变检测可作为MELAS的筛查方法;国外报道多为母系遗传,而该研究病例以散发的居多,推测是由于新生突变所致。

关 键 词：分子诊断 MELAS综合征 DNA 线粒体 

分 类 号：R746[医药卫生—神经病学与精神病学]