孕母外周血中胎儿游离DNA的检测在产前诊断唐氏综合征的应用  

作　　者：卢国荣[1] 孔祥东[2] 

机构地区：[1]郑州市第一人民医院产科,河南郑州450004 [2]郑州大学第一附属医院产前诊断中心,河南郑州450000

出　　处：《中外医疗》2013年第11期188-189,共2页China & Foreign Medical Treatment

摘　　要：目的探索从孕妇外周血浆中检测胎儿游离DNA(cffDNA)在产前诊断唐氏综合征中的价值。方法选择定期产前检查2800例孕妇中唐氏筛查结果高风险的孕妇96例,抽羊水检查前抽孕母血提取胎儿游离DNA,然后进行PCR得到测序用的文库,在Hiseq2000的平台上进行测序,对测序的数据进行统计学分析,得出胎儿患病风险。其结果与羊水检查的胎儿染色体核型结果对照。结果 96例唐氏筛查高风险的孕妇中,3例高风险,高风险率为3/96=3.125%,3例高风险孕妇与羊穿结果符合率100%。结论该检测方法准确度高,96.875%唐氏筛查高风险的孕妇可以通过该检测方法被排除,避免了这些孕妇进行羊水穿刺的风险。

关 键 词：胎儿游离DNA 唐氏综合征 PCR 测序 

分 类 号：R714[医药卫生—妇产科学]