X-连锁肾上腺-脑白质营养不良女性杂合子的分子生物学研究进展  

作　　者：张林[1,2] 兰风华[1,2] 王志红[1,2] 

机构地区：[1]福建医科大学福总临床医学院 [2]南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科,福州350025

出　　处：《福建医科大学学报》2013年第1期61-64,共4页Journal of Fujian Medical University

基　　金：国家自然科学基金青年科学基金项目(31200932);福建省自然科学基金青年创新项目(2012J05158)

摘　　要：X一连锁肾上腺一脑白质营养不良（X—linked adrenoleukodystrophy，X—ALD）是最常见的过氧化物酶体病，其生化特点是极长链饱和脂肪酸（verylong chain fatty acids，VLCFAs），特别是二十六烷酸（C26：0）及二十四烷酸（C24：0）在不同组织和体液中的积累。

关 键 词：基因 突变 连锁(遗传学) 脑疾病 肾上腺脑白质营养不良 杂合子 综述 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]