DMD基因外显子缺失导致进行性肌营养不良  

Deletion of exons of DMD gene lead to progressive muscular dystrophy

作　　者：王银龙[1] 潘秀兰[1] 王友明[1] 闫纪琳[1] 魏东敏[1] 耿建芳[1] 单铁英[1] 

机构地区：[1]河北工程大学附属医院,河北邯郸056002

出　　处：《国际检验医学杂志》2013年第10期1223-1224,共2页International Journal of Laboratory Medicine

基　　金：2011年度河北省邯郸市科学技术局资助项目(1123108078)

摘　　要：目的通过基因分析对DMD患者做出准确诊断,以便检出携带者和进行产前诊断。方法运用多重PCR技术对来该院就诊临床上诊断为DMD/BMD患者进行DMD基因突变分析。结果 11例诊断为DMD/BMD患者中发现5例有DMD基因外显子缺失,分别是外显子45、48、51各1例,外显子4有2例。结论 DMD基因外显子缺失导致进行性肌营养不良。Objective To specific diagnose DMD patient by using gene analysis,further more for carrier and pregnant diagnosis.Methods Multi-PCR method was conducted to analyze DMD gene mutation in DMD/BMD patients.Results Five of eleven patients were found deletion of exons of DMD gene.The deletions are exon 45,48,51 and two exon 4.Conclusion Deletion of exons of DMD gene lead to progressive muscular dystrophy.

关 键 词：肌营养不良 聚合酶链反应 基因 

分 类 号：R746.2[医药卫生—神经病学与精神病学]