广西钦州地区高危β-珠蛋白生成障碍贫血人群的基因谱分析  

作　　者：刘宁毅[1] 

机构地区：[1]广西钦州市第二人民医院检验科,广西钦州535000

出　　处：《国际检验医学杂志》2013年第10期1310-1311,共2页International Journal of Laboratory Medicine

基　　金：广西自然科学基金资助项目(2010GXNSFA013263)

摘　　要：目的应用基因诊断技术探讨高危β-珠蛋白生成障碍贫血(β-地中海)贫血人群的常见基因谱的分布特征。方法用钦州地区980例高危β-地中海贫血的人群样本检测β-地中海贫血基因型,β-地中海贫血(检测中国人8种常见和9种稀少的突变位点)采用反向斑点杂交法。结果检出β-地中海贫血166例,占16.94%;其中杂合子155例,占β-地中海贫血的93.37%,双重杂合子11例,占β-地贫的6.63%,无纯合子;共检出8种β-地中海贫血基因突变类型,其最常见的是βCD41-42,其次是CD17、IVS-2-654和-28;分别占β-地中海人数的38.55%、27.11%、11.44%和9.04%。结论钦州地区是地贫高发区,应选择适当的检测方法对育龄人群进行大面积的地贫产前筛查,这对优生优育、干预地贫儿出生有着重要作用。

关 键 词：Β-地中海贫血 基因检测 高危人群 

分 类 号：R556[医药卫生—血液循环系统疾病]