家族性Fahr病一家系报告并国内11家系分析  

作　　者：王萍[1] 

机构地区：[1]山东省烟台市莱阳中心医院神经内科,265200

出　　处：《中国综合临床》2013年第7期729-731,共3页Clinical Medicine of China

摘　　要：目的认识少见的家族性Fahr病，提高对其临床表现、遗传特点、CT表现的认识。方法报告一家系Fahr病并复习文献。分析并总结其临床特点、病理学改变、影像学表现、遗传学特点。结果家族性Fahr病为家族性特发性基底节钙化症，以智能障碍，锥体系、锥体外系、小脑损害及癫痫发作为主要表现，病理学特征是终末小动脉毛细血管及小静脉周围钙盐沉积。遗传方式为常染色体隐性遗传或显性遗传。结论本病表现多样，需与原发性甲状旁腺功能减退症、假性甲状旁腺功能减退症、结节性硬化、线粒体脑肌病鉴别。

关 键 词：FAHR病 基底节 脑内钙化 CT 

分 类 号：R74[医药卫生—神经病学与精神病学] R5[医药卫生—临床医学]