FAHR病

作品数：135被引量：143H指数：9
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特发性基底节钙化诊治进展
《医学理论与实践》2024年第14期2370-2372,共3页王利娟 王满侠 
特发性基底节钙化是神经系统一种罕见的遗传性疾病,其特征是双侧基底节钙化和大脑其他部分对称性钙化,在临床中表现多样,临床症状主要表现为运动障碍、认知障碍、精神异常三大症状。本文从临床特征、影像学表现、致病基因及发病机制、...
关键词：特发性基底节钙化 基底节钙化 FAHR病 SLC20A2 磷酸盐稳态 
以精神病性症状为首发表现的Fahr病1例
《国际精神病学杂志》2024年第3期1005-1008,共4页张瑜 邓红都 邢广羽 吴伟斌 邓文 
新乡医学院第二附属医院精神神经学科开放课题(编号:2022-xyefykfkt-003)。
目的 探讨以精神病性症状为首发表现的Fahr病临床特征及诊断要点。方法 对1例以精神病性症状为首发表现的Fahr病临床资料回顾分析并复习文献。结果 本例患者以“反复言行紊乱”为主要表现入院。神经系统查体发现广泛定位病变损害,精神...
关键词：精神病性症状 首发 FAHR病 
Fahr病9例临床分析
《中风与神经疾病杂志》2023年第8期747-751,共5页李婷 孙莹 
目的探讨Fahr病患者的临床及影像特点,同时了解伴有癫痫发作的Fahr病患者的癫痫发作特点。方法对9例临床诊断为Fahr病患者的临床资料,包括临床症状、影像学、实验室检查、脑电图及基因检测等结果进行回顾性分析。结果9例患者主要临床表...
关键词：FAHR病 钙化 基因 癫痫发作 
误诊为脑组织铁沉积神经变性病的特发性基底节钙化一例并文献复习
《癫痫杂志》2022年第3期280-283,共4页聂琼 闫琳琳 伊新艳 张璇 
国家重点研发计划项目(2016YFC0105900)。
特发性基底节钙化(Idiopathic basal ganglia calcification,IBGC)又称为Fahr病,是一种罕见的神经系统退行性疾病,在一般人群中患病率不足1/100万,以进行性加重的锥体外系症状、认知障碍、共济失调为特点[1]。Fahr病具有显著的遗传异质...
关键词：锥体外系症状 常染色体隐性遗传 进行性加重 常染色体显性遗传 FAHR病 家族遗传性 散发病例 共济失调 
以冻结步态为临床表现的基底节钙化1例报道并文献复习被引量：1
《中华神经医学杂志》2022年第1期74-75,共2页申煜 曹倩 古训瑚 徐丽君 
江西省卫生健康委科技计划(202110056)。
患者女性,75岁,退休教师,因"行走不利1年,加重2月"于2020年12月23日就诊于南昌大学第二附属医院神经内科。患者1年前无明显诱因出现步态异常、行走不利,近3个月在家中跌倒3次,均为活动时不慎滑倒。2个月前发现症状加重,出现明显的起步困...
关键词：冻结步态 基底节钙化 FAHR病 
MYORG基因突变致原发性家族性脑钙化1例
《临床神经病学杂志》2021年第4期292-292,296,共2页高靓 陈瑾 董慧芳 李小兵 
原发性家族性脑钙化(PFBC)又称为特发性基底节区钙化(IBGC)、Fahr病,是一种罕见的神经遗传退行性疾病,以广泛的脑内多发对称性钙化为主要特征。目前已知的常染色体显性遗传型PFBC的致病基因有4种:SLC20A2、PDGFRB、PDGFB和XPR1。第一个...
关键词：常染色体隐性遗传 脑钙化 基因突变 FAHR病 致病基因 退行性疾病 特发性 家族性 
重型Fahr病1例报告
《中国实用内科杂志》2020年第3期263-264,共2页苏增锋 潘贤丽 张小宝 陆春雷 
1病历资料患者女,54岁。因"渐进性行走不稳、言语不清10年"入院。患者10年前无明显诱因出现行走不稳、言语欠清,程度逐渐加重,现需扶持行走,言语不清、饮水呛咳,无明显肢体无力、麻木,无全身抽搐及意识障碍,无口角流涎,无精神行为异常...
关键词：FAHR病 头颅CT 诊断 鉴别诊断 
以头昏为主要表现的Fahr病1例
《实用老年医学》2020年第1期92-93,共2页王敏 何静 石丽丽 徐成 蔚洪恩 
国家自然科学基金面上项目(81671364);中国博士后科学基金面上资助项目(2017M611195);山西省青年拔尖人才支持计划(2015009);山西省应用基础研究项目(201801D211010)
Fahr病是一种罕见的中枢神经系统变性疾病,又称特发性家族性基底节钙化症或特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症,可家族性起病,也可散发起病,主要特点是双侧基底节、小脑齿状核、丘脑等区域自发性对称性钙化。本病较为罕见,但近年来发病率...
关键词：FAHR病 双侧基底节 小脑齿状核 特发性 头昏 临床症状 家族性 中枢神经系统变性疾病 
以行走不稳为首发表现的Fahr病1例报道
《卒中与神经疾病》2019年第6期752-752,共1页戴丹 王国军 刘艳云 
Fahr病(Fahr's disease),又称特发性两侧对称性大脑基底节钙化症(bilateral calcification of the basel ganglia of the brain),由Fahr于1930年首次报道,该病特点为异常沉着的钙在两侧小脑齿状核、两侧大脑基底节、大脑皮层、皮层下白...
关键词：FAHR病 口齿不清 吞咽困难 视物旋转 小脑齿状核 视物模糊 肢体麻木 
一家系家族性Fahr病的临床及影像学表现并文献复习被引量：1
《中国临床医学影像杂志》2019年第9期665-668,共4页高长泰 周晟 陈国华 赵经善 粱玉霞 刘梦云 
目的:探讨家族性Fahr病的临床及影像学特征。材料和方法:对一家系3代人家族性Fahr病临床及影像学表现进行回顾性分析,并复习相关文献。结果:家族性Fahr病影像学表现为双侧小脑齿状核、尾状核、豆状核、背侧丘脑对称分布之片状钙化密度...
关键词：FAHR病 体层摄影术 螺旋计算机 磁共振成像 
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