特发性基底节钙化诊治进展  

作　　者：王利娟[1] 王满侠[1] 

机构地区：[1]兰州大学第二医院神经内科,甘肃省兰州市730000

出　　处：《医学理论与实践》2024年第14期2370-2372,共3页The Journal of Medical Theory and Practice

摘　　要：特发性基底节钙化是神经系统一种罕见的遗传性疾病,其特征是双侧基底节钙化和大脑其他部分对称性钙化,在临床中表现多样,临床症状主要表现为运动障碍、认知障碍、精神异常三大症状。本文从临床特征、影像学表现、致病基因及发病机制、诊断及鉴别诊断和治疗全面综述该病的特点,从而协助临床医生全面掌握该罕见病。

关 键 词：特发性基底节钙化 基底节钙化 FAHR病 SLC20A2 磷酸盐稳态 

分 类 号：R743[医药卫生—神经病学与精神病学]