误诊为脑组织铁沉积神经变性病的特发性基底节钙化一例并文献复习  

作　　者：聂琼 闫琳琳 伊新艳 张璇[3] 

机构地区：[1]济宁医学院临床医学院,济宁272067 [2]济宁医学院附属医院健康管理科,济宁272067 [3]济宁市第一人民医院神经内科,济宁272011

出　　处：《癫痫杂志》2022年第3期280-283,共4页Journal of Epilepsy

基　　金：国家重点研发计划项目(2016YFC0105900)。

摘　　要：特发性基底节钙化(Idiopathic basal ganglia calcification,IBGC)又称为Fahr病,是一种罕见的神经系统退行性疾病,在一般人群中患病率不足1/100万,以进行性加重的锥体外系症状、认知障碍、共济失调为特点[1]。Fahr病具有显著的遗传异质性,多为家族遗传性,常染色体显性遗传多见,少数为常染色体隐性遗传或散发病例[2]。

关 键 词：锥体外系症状 常染色体隐性遗传 进行性加重 常染色体显性遗传 FAHR病 家族遗传性 散发病例 共济失调 

分 类 号：R741[医药卫生—神经病学与精神病学]