广西梧州籍汉族α-地中海贫血患者HLA-A、B等位基因多态性及单倍型分析  

Allele polymorphism and haplotypes of HLA-A and B in the patients with α-thalassemia from Wuzhou Han population

作　　者：李军[1] 陆爱英[1] 刘晓春[2] 陈秀勤[1] 李传杰[1] 马宇毅 黄德旺[4] 李海凤[1] 汤敏中[1] 蔡永林[1] 

机构地区：[1]广西梧州市红十字会医院医学检验科,梧州市543002 [2]广西壮族自治区人民医院,南宁市530021 [3]广西梧州市红十字会医院妇产科,梧州市543002 [4]广西梧州市红十字会医院消化内科,梧州市543002

出　　处：《内科》2013年第3期229-232,共4页Internal Medicine

基　　金：广西梧州市科技局计划项目(201201163)

摘　　要：目的分析广西梧州籍汉族α-地中海贫血患者人类白细胞抗原(HLA)-A、B在高分辨基因分型水平上的等位基因多态性和单倍型的分布特征。方法采用聚合酶链反应-直接测序分型法(PCR-SBT),对广西梧州籍汉族117例α-地中海贫血患者的HLA-A、B位点进行高分辨基因分型,用直接计数法计算等位基因频率,应用Arlequin V3.5软件,以最大似然法分析单倍型频率。结果在117例α-地中海贫血患者中共检出高分辨HLA-A等位基因17个,HLA-B等位基因33个。A位点等位基因频率最高的是A*11:01(27.35%),B位点等位基因频率最高的是B*40:01(15.38%)和B*46:01(14.96%)。频率最高的HLA-A-B单倍型有A*33:03-B*58:01(11.49%)、A*02:07-B*46:01(8.33%)、A*11:01-B*40:01(6.34%)。连锁不平衡最显著的单倍型是A*33:03-B*58:01、A*02:07-B*46:01、A*74:02-B*51:01、A*02:03-B*38:02、A*11:02-B*27:04。结论广西梧州籍汉族α-地中海贫血患者HLA-A、B等位基因具有较高的多态性,其双座位单倍型具有地区性遗传特征。Objective To analyze the allele high-resolution polymorphism and haplotypes of HLA-A and B in the patients with α-thalassemia from Wuzhou Han population.Methods Polymerase chain reaction-sequence-based typing（PCR-SBT） was used to analyze high-resolution genotyping of HLA-A and B among 117 patients with α-thalassemia of Han ethnic in Wuzhou city,Guangxi province.The alleles frequencies were estimated by direct counting,and the haplotype frequencies were analyzed by maximum likelihood using Arlequin 3.5.Results 17 alleles for HLA-A and 33 alleles for HLA-B were found among 117 patients with α-thalassemia.The most common alleles of site A were A＊ 11： 01（27.35%）,while site B were B＊ 40： 01（15.38%） and B＊ 46： 01（14.96%）.The highest frequency of HLA-A-B haplotype were A ＊ 33： 03-B ＊ 58： 01（11.49%）,A＊ 02： 07-B＊ 46： 01（8.33%） and A ＊ 11： 01-B ＊ 40： 01（6.34%）.The strongest linkage disequilibrium haplotypes were A＊ 33： 03-B＊ 58： 01,A ＊ 02： 07-B ＊ 46： 01,A ＊ 74： 02-B ＊ 51： 01,A ＊ 02： 03-B ＊ 38： 02,and A ＊ 11： 02-B ＊ 27： 04.Conclusion HLA-A and B loci were highly polymorphic in patients with α-thalassemia from Wuzhou Han population.The haplotype distribution exhibits geographic genetic characteristics.

关 键 词：地中海贫血 人类白细胞抗原 等位基因频率 单倍型 多态性 

分 类 号：R556[医药卫生—血液循环系统疾病]