致密性成骨不全的口腔颅颌面部表征及鉴别诊断  

作　　者：薛洋[1] 毛天球 段小红[1] 

机构地区：[1]第四军医大学口腔医学院口腔生物学教研室,西安710032 [2]口腔颌面外科

出　　处：《中华口腔医学杂志》2013年第7期439-443,共5页Chinese Journal of Stomatology

基　　金：国家自然科学基金（81271116）

摘　　要：致密陛成骨不全（pycnodysostosis）是一类由组织蛋白酶K（cathepsinK）基因（MIM-601105）突变所致的常染色体隐性遗传性疾病，以破骨细胞功能障碍为主要特征。早在1923年Montanari报道了首例致密性成骨不全患者，但因患者骨密度明显增高这一典型特征，该病一直归于骨硬化性疾病，

关 键 词：成骨不全 致密性 常染色体隐性遗传性疾病 鉴别诊断 颅颌面部 表征 口腔 细胞功能障碍 

分 类 号：R782[医药卫生—口腔医学]