JAK2V617F基因突变在骨髓增殖性肿瘤中的表达及临床意义  

作　　者：薛育新[1] 李明利[1] 段静静[2] 

机构地区：[1]吕梁市人民医院血液肿瘤研究所,山西省吕梁033000 [2]山西省肿瘤医院免疫室

出　　处：《中国医师杂志》2013年第3期398-400,共3页Journal of Chinese Physician

摘　　要：目的探讨JAK2V617F点突变在骨髓增殖性肿瘤（MPN）患者中的表达及其临床意义。方法应用等位基因特异性聚合酶链反应（AS-PCR）技术进行JAK2V617F点突变的检测，结合临床资料进一步分析。结果87例MPN患者中55例存在JAK2V617F突变（总突变率63．2％）。其中真性红细胞增多症（PV）28例，突变率77．8％（28／36）；原发性血小板增多症（ET）17例，突变率51．5％（17／33）；原发性骨髓纤维化（PMF）10例，突变率55．6％（10／18）；JAK2V617F阳性PV及ET患者初诊时WBC和Hb水平高于JAK2阴性患者（P〈0．05），JAK2V617F阳性PMF患者初诊时WBC和Pu、水平高于JAK2阴性患者（P〈0．05）；JAK2V617F阳性MPN患者血栓发生率高于阴性患者（P〈0．05）。结论JAK2V617F点突变在MPN患者中存在较高表达；JAK2V617F阳性MPN患者血细胞计数高于阴性患者，且更易罹患血栓栓塞。

关 键 词：骨髓增殖性疾病 遗传学 骨髓肿瘤 遗传学 点突变 血栓栓塞 

分 类 号：R733[医药卫生—肿瘤]