梧州汉族人群人类白细胞抗原-A、-B等位基因与α-地中海贫血的相关性研究  

Human leukocyte antigen-A and -B alleles associated with ct-thalassemia of Han ethnic population in Wuzhou City

作　　者：蔡永林[1] 李军[1] 陈秀勤[1] 李传杰[1] 马宇毅 黄德旺[3] 李海凤[1] 陆爱英[1] 汤敏中[1] 

机构地区：[1]广西壮族自治区梧州市红十字会医院医学检验科,543002 [2]广西壮族自治区梧州市红十字会医院妇产科,543002 [3]广西壮族自治区梧州市红十字会医院消化内科,543002

出　　处：《中华地方病学杂志》2013年第4期395-399,共5页Chinese Journal of Endemiology

基　　金：梧州市科技计划项目（201201163）

摘　　要：目的探讨广西梧州汉族人群人类白细胞抗原（HLA）-A和HIJA—B等位基因多态性与α-地中海贫血的关系。方法采用聚合酶链反应一直接测序分型法（PCR—SBT），对广西梧州籍126例汉族α-地中海贫血患者（病例组）和173名正常健康人（对照组）进行HLA—A和HLA—B基因多态性分析。通过等位基因频率和单倍型频率比较，计算仅一地中海贫血发生的相对危险度（比值比，OR），分析HLA—A和HLA—B等位基因与梧州汉族人群地中海贫血发生的相关性。结果病例组HLA-A＊33：03、HLA—B＊15：01、HLA-B＊55：02等位基因频率[15．48％（39／252）、3．17％（8／252）、6．75％（17／252）]显著高于对照组[9．83％（34／346）、0．29％（1／346）、2．31％（8／346）]，OR值分别为1．68、11．31、3．06（P均〈0．05）；HLA—B。15：02等位基因频率[7．54％（19／252）]显著低于对照组[12．72％（44／346）]，OR值为0．56（P〈0．05）。HLA—A＊11：01-B＊55：02、HLA—A＊02：07-B＊40：01单倍型频率[2．38％（6／252）、1．59％（4／252）]显著高于对照组[0．29％（1／346）、0．00％（0／346）]，OR值分别为8．41、11．16（P均〈0．05）。结论HLA—A和HLA—B等位基因具有多态性。HLA—A＊33：03、HLA—B＊15：01、HLA—B＊55：02、HLA—B＊15：02等位基因发生频率和HLA—A＊11：01-B＊55：02、HLA—A＊02：07一B＊40：01单倍型发生频率与梧州汉族仪一地中海贫血的易感性有关联。Objective To investigate the relationship between HLA-A and HLA-B allele polymorphism and α-thalassemia of Han ethnic population in Wuzhou City of Gnangxi. Methods By polymerase chain reaction- sequence-based typing（PCR-SBT）, the HLA-A, HLA-B genetic polymorphisms were determined in 126 patients with α-thalassemia（patient group） of Han ethnic and 173 healthy individuals as control group in Wuzhou City of Guangxi. The relative rick factor （odd ratio, OR ） was calculated by allele frequency and haplotype frequency. Results The allele frequencies of HLA-A＊33：03, HLA-B＊15：01 and HLA-B＊55：02 in the patient group[15.48% （39/252）, 3.17% （8/252） and 6.75% （17/252） ] increased significantly compared with that of the control group [9.83% （34/346）, 0.29% （1/346） and 2.31% （8/346） ] ; the value of OR was 1.68, 11.31 and 3.06, respectively （all P 〈 0.05）. The allele frequency of HLA-B＊15：02 in patient group[7.54%（19/252） ] was significantly lower than that in control group [ 12.72% （44/346）]; the value of OR was 0.56 （P 〈 0.05 ）. The haplotype frequencies of HLA- A＊11：01-B＊55：02 and HLA-A＊02 ： 07-B＊40 ： 01 were significantly higher in patient group [2.38% （6/252） and 1.59%（4/252）] than in control group[0.29%（1/346） and 0.00%（0/346）]; the value of OR was 8.4l and 11.16, respectively（all P 〈 0.05）. Conclusions HLA-A and HLA-B loci are highly polymorphisms. The allele frequencies of HLA-A＊33：03, HLA-B＊15：01, HLA-B＊55：02 and HLA-B＊15：02, and the haplotype frequencies of HLA-A＊ 11：01-B＊55：02 and HLA-A＊02：07-B＊40：01 may be associated with susceptibility to α-thalassemia of Han ethnic population in Wuzhou City.

关 键 词：地中海贫血 人类白细胞抗原 聚合酶链反应 等位基因频率 遗传易感性 

分 类 号：R556[医药卫生—血液循环系统疾病]