聚合酶链反应单链构象多态银染技术检测国人先天性双侧输精管缺如患者囊性纤维化跨膜转运调节物基因突变  

Detection of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene in Chinese patients with congenital bilateral absence of vas deferens by PCR SSCP method

作　　者：曾国华[1] 梅骅[1] 庄广伦[2] 李满[2] 

机构地区：[1]中山医科大学附属第一医院泌尿外科,广州510080 [2]中山医科大学附属第一医院生殖医学研究中心

出　　处：《生殖医学杂志》2000年第4期217-220,共4页Journal of Reproductive Medicine

摘　　要：为了探讨囊性纤维化跨膜转运调节物 (CFTR)基因在中国人先天性双侧输精管缺如 (CBAVD)患者中的突变频率及热点 ,应用聚合酶链反应 -单链构象多态 (PCR-SSCP)、银染技术及 PCR产物直接序列分析的方法检测了 32例 CBAVD患者 CFTR基因第 2、3、4、5、6 a、8、10、11、12、13、15A、17b、19A、2 0、2 1、2 3外显子区域上的突变情况。结果 :2例存在 PCR- SSCP电泳迁移的改变 ,经测序确认了 CFTR基因突变的性质。结论 :PCR- SSCP银染技术检出中国人 CBAVD患者 CFTR基因突变为 :ΔF50 8,2 2 5del C。所以此方法作为检测

关 键 词：先天性输精管缺如 基因突变 CFTR PCR-SSCP 

分 类 号：R697.25[医药卫生—泌尿科学] R698.2[医药卫生—外科学]