一进行性肌营养不良中国家系相关基因Dystrophin的突变的检测  

Mutation Dectection of Dystrophin Gene in A Chinese Family with One Member Affected with Duchenne Muscular Dystrophy

作　　者：田莉[1] 张凌[1] 杜戎[1] 朱元州[1] 柯琴梅[1] 祝建芳[1] 

机构地区：[1]华中科技大学同济医学院附属协和医院,武汉430022

出　　处：《医学研究杂志》2013年第8期148-151,共4页Journal of Medical Research

摘　　要：目的对进行性肌营养不良(duchenne muscular dystrophy,DMD)中国家系致病基因Dystrophin基因多态位点及突变位点的研究。方法收集进行性肌营养不良家系临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序法对此家系进行Dystrophin基因突变检测,同时对150名家系外健康对照者的该位点进行限制性核酸内切酶(restriction endonuclease)分析。结果在进行性肌营养不良家系中发现了一个纯合变异,即Dystrophin基因21号外显子上发现一个错义变异(A2851G),导致代表天冬氨酸的882位密码子变化为甘氨酸(D882G),通过测序及限制性核酸内切酶(RELP)等方法,其家系中有6名(包括先证者)均有此位点的改变。结论在中国人进行性肌营养不良患者的Dystrophin基因上发现了一个尚未报道的错义多态位点。Objective To identify the genetic causes of Duchenne muscular dystrophy （DMD） in a Chinese consanguineous family with one individual affected with DMD. Methods We collected clinicai information from a DMD pedigree. Subsequently, polymerase chain reaction（PCR） and DNA sequence analysis were used to detect the dystrophin gene mutations. Meanwhile, we carried out the poly- merase chain reaction - restriction fragment length polymorphism （RELP） analysis to determine if the mutation was present in 150 normal controls. Results A missense mutation （A2851G）, were identified in dystrophin gene of DMD patients. Conclusion The results revealed a unreported polymorphism（A2851G） of the dystrophin gene in Chinese DMD patients.

关 键 词：进行性肌营养不良 Dystrophy基因 基因多态 

分 类 号：R746.2[医药卫生—神经病学与精神病学]