南宁地区307例唐氏综合征患者的染色体核型分析  

Cytogenetic analysis of 307 cases with Down syndrome in Nanning

作　　者：欧珊[1] 唐斌[1] 陈少科[1] 邱庆明[1] 刘天盛[1] 张海燕[1] 黄红倩[1] 费冬梅[1] 

机构地区：[1]广西壮族自治区妇幼保健院,广西壮族自治区儿童医院,南宁530003

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2013年第8期49-50,52,共3页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的探讨南宁地区唐氏综合征患者的染色体核型及病因。方法采用细胞培养及G显带的方法,对南宁地区疑似唐氏综合征的患者进行外周血核型分析。结果 307例确诊的唐氏综合征患者中,标准型为285例(92.83%),易位型为19列(6.19%),嵌合型为3例(0.98%)。结论 21号染色体异常是导致生长发育迟缓、智力低下、多发畸形、不良孕史的重要原因。Objective： To analyze the chromosomal karyotypes of 307 cases with Down syndrome in Nanning city.Methods： Detected chromosomal karyotypes of the patients clinically suspected for Down syndrome by culturing peripheral blood lymphocytes,using G-banding.Results： 307 cases were diagnosed as Down syndrome,including 285 cases of standard type（92.83%）,and 19 cases of translocation type（6.19%）,3 cases of mosasic type（0.98%）.Conclusion： The chromosome 21 abnormality is an important factor in causing growth retardation,mental retardation,multiple malformations and reproductive abnormality.

关 键 词：唐氏综合征 染色体核型 临床分析 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]