徐州地区染色体罗伯逊易位携带者产前诊断的研究  

作　　者：滕义建[1] 顾茂胜 王传霞[2] 

机构地区：[1]江苏省丰县人民医院检验科,丰县221700 [2]徐州市妇幼保健院遗传医学中心,江苏徐州221009

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2013年第8期53-54,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的研究遗传咨询患者中罗伯逊易位对优生优育的影响,降低出生缺陷率。方法罗伯逊易位携带者再次妊娠至孕中期(16-25周)进行羊膜腔穿刺、细胞培养、染色体分析,诊断胎儿是否染色体异常,并对出生儿童随访、结果进行分析研究。结果 14例妊娠至中期(18-24周),3例正常染色体核型、4例携带者,继续妊娠;7例异常染色体核型,其中易位型21-三体5例、易位型13-三体2例,建议引产。结论罗伯逊易位与流产、生育21-三体型患儿密切相关,其携带者夫妇妊娠时应做产前诊断。

关 键 词：染色体 罗伯逊易位 产前诊断 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]