1例假性软骨发育不全X线表现与基因检测  

作　　者：陈怀德[1] 李纯玉[1] 安崇宁 魏东[1] 

机构地区：[1]叙永县人民医院,四川叙永646400

出　　处：《中外医学研究》2013年第23期153-154,共2页CHINESE AND FOREIGN MEDICAL RESEARCH

摘　　要：1病例介绍患儿,男,1312岁。第一胎足月顺产,出生时发育正常。1岁左右学走路时,稍有摇摆步态和O形腿就诊。查体：颌面部相称,角膜无浑浊;腹部平坦、肝脾不大;双膝内翻,双下肢稍呈＂O＂形腿样。双亲非近亲结婚,无明确家族史,母孕期无异常,患儿智力正常。实验室检查：血常规正常,微量元素检查正常,

关 键 词：假性软骨发育不全 X线表现 基因检测 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]