Rett综合征分子遗传学研究进展  

作　　者：孟洪弟[1] 戚豫[1] 吴希如[1] 

机构地区：[1]北京医科大学第一医院儿科,北京100034

出　　处：《国外医学（遗传学分册）》2000年第4期200-203,共4页Foreign Medical Sciences(Section of Genetics )

摘　　要：Rett综合征 (RTT)是一种严重影响儿童精神运动发育的神经遗传病。目前提出的遗传方式主要包括 X连锁显性遗传 ,代谢干扰学说及线粒体受累学说。目前进行的 X染色体排除作图 ,基因型分析及多点连锁分析将家族性 RTT基因定位于 Xq2 8。在散发性及家族性 RTT均检查到 X连锁甲基 Cp G结合蛋白 2基因存在突变。

关 键 词：RETT综合征 遗传方式 分子遗传学 研究进展 儿童 

分 类 号：R748[医药卫生—神经病学与精神病学]