21-羟化酶缺乏症四例并CYP21A2基因遗传学分析  

作　　者：郑瑞芝[1] 赵志刚 汪艳芳[1] 袁慧娟[1] 王遂军[1] 苏永[1] 王丽敏[1] 虎子颍[1] 袁倩[1] 任琢琢[1] 田睿[1] 

机构地区：[1]河南省人民医院内分泌科,郑州450003 [2]通信作者:赵志刚,Email:[e-mail]

出　　处：《中华内科杂志》2013年第9期758-760,共3页Chinese Journal of Internal Medicine

基　　金：河南省卫生厅医学学术技术带头人出国培训计划项目（201201086）;河南省卫生科技创新型人才工程中青年科技创新人才专项资金（第4014号）

摘　　要：先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一类较为常见的性分化与性发育障碍疾病，以21-羟化酶缺陷症（21-OHD）最常见，约占95％。临床上，根据酶缺陷程度，将21-OHD分为经典型（失盐型和单纯男性化型）和非经典型。研究发现，在经典型21．OHD患者，除引起电解质紊乱和男性化外，对其大脑发育、认知、社会心理和精神行为均造成不良影响。本研究通过4例21-OHD患者临床资料和CYP21A2基因遗传学分析，以期在分子水平上进一步明确诊断，为早期诊治和遗传咨询提供依据。

关 键 词：21-羟化酶缺乏症 遗传学分析 CYP21 A2基因 先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺陷症 临床资料 电解质紊乱 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]