重症肌无力的分子遗传学研究进展  

作　　者：孙雪松[1] 张荟雪[1] 王娜[1] 王丽华[1] 

机构地区：[1]哈尔滨医科大学附属第二医院神经内科,150081

出　　处：《中华神经科杂志》2013年第9期625-629,共5页Chinese Journal of Neurology

基　　金：国家自然科学基金资助项目（81171122）;黑龙江省自然科学基金资助项目（20201208）

摘　　要：重症肌无力（MG）是一种以神经-肌肉接头传递功能障碍为主要病理特征的获得性自身免疫疾病.临床主要表现为部分或全身骨骼肌无力和易疲劳,活动后症状加重,经休息和胆碱酯酶抑制剂治疗后症状减轻.该病起病隐匿,缓解与复发交替,多数病例迁延数年至数十年,致残致死率高,严重威胁患者健康.流行病学研究发现,父母双亲均为MG患者的家族中,其家族成员MG患病率高达4％,而在一般人群中小于0.01％.这种显著的差异表明遗传因素与MG易患性有密切联系.

关 键 词：重症肌无力 分子遗传学 神经-肌肉接头 胆碱酯酶抑制剂 自身免疫疾病 家族成员 骨骼肌无力 主要表现 

分 类 号：R746.1[医药卫生—神经病学与精神病学]