痛风和高尿酸血症的遗传学和药物基因组学介绍  

作　　者：刘云庆[1] 张心菊[2] 关明[2] 

机构地区：[1]复旦大学附属华山医院宝山分院,上海200431 [2]复旦大学附属华山医院中心实验室,上海200040

出　　处：《诊断学理论与实践》2013年第4期396-400,共5页Journal of Diagnostics Concepts & Practice

基　　金：上海市科委基础研究重大项目(11DJ1400101);上海市宝山区科委科研项目(11-E-9)

摘　　要：尿酸是体内嘌呤代谢的最终产物．由日常饮食摄入的嘌呤代谢产生．也可来自正常细胞的代谢。约2／3的尿酸通过肾脏排出．另20％～30％则通过肠道排出。对于大部分哺乳动物．尿酸盐都可在尿酸酶的作用下降解为尿囊素．后者溶解度高，可随尿液迅速排出体外。但约一千万年前．尿酸酶基因发生突变．使得人类和许多灵长类动物彻底失去了这种能力。

关 键 词：痛风 高尿酸血症 遗传学 药物基因组学 机制 

分 类 号：R394-33[医药卫生—医学遗传学]