检索规则说明:AND代表“并且”;OR代表“或者”;NOT代表“不包含”;(注意必须大写,运算符两边需空一格)
检 索 范 例 :范例一: (K=图书馆学 OR K=情报学) AND A=范并思 范例二:J=计算机应用与软件 AND (U=C++ OR U=Basic) NOT M=Visual
出 处:《齐鲁护理杂志》2013年第17期18-18,共1页Journal of Qilu Nursing
摘 要:蓝色橡皮大疱痣综合征是一种少见病,由Bean于1958年提出,又称Bean综合征,是第9号染色体短臂点突变的常染色体显性遗传的单基因病,主要表现为消化道和皮肤血管发育异常组成的罕见综合征。2013年5月,我们收治1例蓝色橡皮大疱痣综合征患者,经积极治疗,效果满意。现报告如下。
关 键 词:蓝色橡皮大疱痣综合征 临床观察 常染色体显性遗传 Bean综合征 血管发育异常 9号染色体 罕见综合征 单基因病
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