杨秀成

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发文主题：常染色体显性遗传9号染色体血管发育异常蓝色橡皮大疱痣综合征单基因病更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
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蓝色橡皮大疱痣综合征1例临床观察
《齐鲁护理杂志》2013年第17期18-18,共1页杨秀成 方娟 
蓝色橡皮大疱痣综合征是一种少见病，由Bean于1958年提出，又称Bean综合征，是第9号染色体短臂点突变的常染色体显性遗传的单基因病，主要表现为消化道和皮肤血管发育异常组成的罕见综合征。2013年5月，我们收治1例蓝色橡皮大疱痣综合...
关键词：蓝色橡皮大疱痣综合征 临床观察 常染色体显性遗传 Bean综合征 血管发育异常 9号染色体 罕见综合征 单基因病 
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